自闭症谱系障碍科普大全

一、 什么是孤独症谱系障碍？

 

【名词解释】

所谓孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder, 简称ASD)是一种儿童常见的神经发育障碍之一，是指拥有「社交困难以及存在局限性与重复行为」等孤独症特征之状态的通称。其中包括曾被称为「孤独症」、「阿斯伯格综合征」和其他「高功能孤独症」的孩子。[5]

【近年变化】

过去拥有孤独症特征，却没有智能发展迟缓者称为「高功能孤独症」；没有智能与语言迟缓者称为「阿斯伯格综合征」，以区隔与「典型孤独症」三者的不同。 2013年作为国际诊断准则的美国精神医学会《DSM-5》有了大幅度的修订，不再定义亚型。也就是说，在《DSM-IV》中所使用的「孤独症(autistic disorder)」、「阿斯伯格综合征(Asperger’s disorder)」、「其他未注明的广泛性发展障碍(Pervasive Developmental Disorder, Not Otherwise Specified)、「儿童期崩解障碍(Childhood disintegrative disorder)」及「雷特氏症(Rett’s disorder)」都不再进行区分，并将之纳入广泛孤独症的谱系，诊断时统称为「孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder, 简称ASD)」。
将所有类型全纳入「ASD」的架构之下，主要是希望把所有类型看成一个光谱分布，配合孩子的个别特质给予引导与必要的协助。[5]

【发病率(中国)】

中国的自闭症的患病率在过去这几年也同样显著增加。2000-2010年统计中国十省市的总患病率为2.55%(男3.37%，女1.62)，[15] 上升到2011-2015年的3.48%(男5.39%, 女1.49%)。
[16] 总的来说，中国ASD儿童的诊断率存在地区限制。并且，中国几乎所有的ASD患病率研究都是在特殊教育环境中进行的，而不是在主流环境中进行的。大多数中度至重度ASD儿童没有上主流学校。
在国内，没有智力障碍(ID)的ASD儿童也较少识别和诊断。这也是以前的流行率估计值远低于其他发达国家的原因之一。[17]

 

二、 临床表现：

 

ASD患者的外表通常与多数人无异，但他们的行为、交流、互动和学习方式可能与其他人不同。他们的能力差异很大，例如：有些ASD患者可能具有高级的对话技巧，而其他人可能是非语言的；有些ASD患者在日常生活中需要很多帮助；其他人则可以在几乎没有支持的情况下工作和生活。[5]
ASD儿童的临床表现可参考下方信息：

【ASD的代表性特征】

 

三、 病因

 

【病因说明】

针对ASD的成因，有各种研究在各地进行，但今天仍无法理清细节。过去曾普遍认为「孤独症」是脑部缺损造成的「疾病」，也是情绪和感情上的障碍。目前则认为「ASD并非脑部特定区块发生问题，而是脑或中枢神经系统的运作方式，以及脑与神经系统，在社交关系的处理方式与多数人不同。」
总体来说，ASD的病因涉及遗传、神经生物学、免疫学等多重因素：

 

1. 遗传因素

ASD在临床和病因学上具有异质性，但具有高度遗传性。研究表明，倘若一个家庭成员患有ASD，那么该家庭中另一名成员患有ASD的几率要比他人高50-200倍。倘若同卵双胞胎中一个患有ASD，则另一个患ASD的几率要比异卵双胞胎高很多，一项涉及6413对双胞胎的荟萃分析显示，同卵双胞胎的一致性为98%(一人患有ASD，则另一人患病率为40%-98%)；异卵双胞胎的一致性为53%至67%，两人都患病的几率为5%-10%)，遗传力估计从64%到91%。
因此，目前很多学者认为自闭症是多种因素导致的，是一种多基因、遗传、复杂性的疾病，是带有遗传性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，也可能是遗传因素与环境因素共同作用的结果。
目前发现ASD的风险也跟父亲与母亲的年龄的增长相关，父母的年龄呈现独立相关，并且似乎也有发生联合效应。[3]

 

2. 基因与环境暴露

• 此为一活跃的研究领域，但目前尚无确切结论。
• 与ASD风险增加的相关环境因素包括：
• 在子宫内接触丙戊酸盐(Valproate)和沙利度胺(Thalidomide)等药物。
• 其他产前影响，如：妊娠间期短、多胎妊娠、产妇肥胖、妊娠出血、妊娠糖尿病、父母年龄高、感染(如风疹Rubella和巨细胞病毒Cytomegalovirus)。
• 围产期因素，如：早产、低出生体重、胎儿生长受限(即小于胎龄)、产时缺氧和新生儿脑病。
• 环境因素可能对产前大脑发育造成独立风险，或可能影响具有遗传倾向的个体的基因功能。
• 有机磷酸盐和某些其他杀虫剂、金属、挥发性有机化合物和空气污染，特别是颗粒物和二氧化氮，可能与ASD相关。环境暴露研究对于确定与ASD和其他发育障碍相关的可改变风险因素非常重要。谨慎的做法是限制儿童和孕妇接触已知的神经毒物。[3]

 

3. 基因、免疫暴露和 ASD

妊娠期间母体感染或发热的可能与受影响的ASD相关症状的严重程度增加有关，目前正在研究中。除非病史提及自身免疫性疾病或免疫性疾病，否则不建议在ASD儿童的病因检查中进行免疫检测。[3]

 

4. 疫苗风险

科学文献不支持将疫苗接种作为增加ASD风险的环境因素。患有ASD的儿童应按照推荐的时间表接种疫苗。[3]

 

5. 神经病理学：脑结构

目前在ASD患者中没有发现统一的神经病理学。研究表示，ASD患者的脑部发育发育异常(包括：大脑新皮层、边缘系统、基底核、丘脑、脑干和小脑)，这些脑部异常包括发育不良、神经发生改变和异常神经元迁移。虽然最初被认为是产前发病，但现在的证据表明，这种现象更有可能是出生后发生的后天过程，可能与死亡时间附近的癫痫发作、药物和/或缺血或 ASD 以外的因素有关。[3]

 

 

四、 筛查与评估

 

 

【早期发现】

诊断ASD并不容易，因为没有像验血这样的医学测试来诊断这种疾病。医师通常会查看孩子的发育史和行为来做出诊断。[11] 研究表明，对ASD的诊断可以早至18个月，到2岁时，ASD的诊断已经比较稳定和可靠。但是，大量的ASD儿童比较晚才最终接受诊断，有些人甚至直到青少年或成年才被诊断出来。这种延迟意味着患有ASD的儿童可能无法得到他们需要的早期帮助。更有可能的是，他们将错过最佳的干预时机。[11] 假如孩子超过2岁还不会说话，也不会说叠字，这类语言发展的状况，家长多半会察觉到孩子可能患有某种发展障碍。但不少ASD儿童不但会说话，部份能力还比一般孩子高，若只观察语言的发展，很容易忽视ASD的征兆。[5] 早期研究标明，早期大脑可塑性比较强，神经元连接正处于迅速发展中，早期干预和训练更有可能影响神经元的发展和连接。所以，早期发现、早期干预，对于ASD儿童的家庭、社会、医疗机构有着重大意义。

 

【现代社会造成的早期发现困难】

受独生子女化的影响，孩子没有兄弟姐妹，也少跟邻居往来，家长没察觉到孩子有发展障碍的个案日渐增多。只要没有智能问题，要在家中发现ASD症状变得十分困难，就算定期接受儿童健检有时也会遗漏。 这样一来，让孩子进入托育园或幼儿园开始过团体生活，就会变成早期发现的机会。观察孩子是否跟其他孩子一起玩，是否能不吵架顺利沟通，这些都能看出人际关系和社交特质。[5]

 

【ASD的早期重点指标(Red Flags)】

下列表单为ASD的早期重点指标(Red Flags)，可作为早期观察与检核的参考：

参考自[3] [5] [11] [12]

 

【ASD患者常见的并发疾病】

参考自The Lancet发布之《柳叶刀委员会关于自闭症护理和临床研究的未来》[1]

 

五、康复治疗

 

【ASD患者的治疗目标】

三大重点治疗目标：

1. 最大限度地减少核心缺陷(社交沟通和互动、局限或重复的行为和兴趣)以及同时发生的相关障碍。
2. 通过促进学习和获得适应性技能，最大限度地提高功能独立性。
3. 消除、最小化或防止可能阻碍功能性技能的问题行为。

治疗应该是个性化的、适合发育和集中的，并提供与治疗目标相关的数据，以评估和调整干预措施。 所有干预措施都应基于合理的理论结构、严谨的方法和客观的有效性科学证据。[3]

 

【常用的康复治疗方法】

目前，医学界还找不到可以治愈孤独症的方法，但有许多种孤独症疗法。对患儿说，并没有单一的治疗方法可以缓解患儿的全部症状，因此孤独症治疗方法就谈不上「最佳」。

通常来说，有以下常见的治疗方法：

1. 1. 1. 特定学科干预
         •  言语治疗 (ST) Speech therapy由言语语言病理学家(Speech-language pathologists , SLP或Speech therapist, ST)进行康复治疗。言语治疗可以解决语言和交流方面的挑战，帮助ASD患者改善他们的语言、非语言和社交交流。总体目标是帮助人们以更有用和更实用的方式进行交流。 治疗过程根据个案的个别化目标，使用不同的干预技术，包括：加强口腔、下巴和颈部的肌肉、区辨语音、发音练习、匹配面部表情、理解肢体语言、回答问题、调节语调，或使用辅助与替代性沟通系统(Alternative Augmentative Communication, AAC)进行标志语言、图片沟通交换系统(PECS)或语音输出设备(如Dynavox)等训练。
           ※举例：图片沟通交换系统 (PECS)
           是一套针对ASD儿童语言表达能力差而设计，专门训练ASD患者与人沟通的系统，其特点是按儿童的程度分阶段实施训练，让ASD孩子使用图片辅助沟通，以达到提升ASD儿童沟通意愿的目的。分为六个阶段：以物换物、增加自发性、辨识图卡、句式结构、回应「你要什么」、回答评论性问题与表达意念。
         • 作业治疗 (OT) Occupational therapy
           由作业治疗师(Occupational therapist, OT)进行康复治疗。作业治疗可以帮助个案提高日常生活技能，使其变得更加独立并得以参与对本人有意义的活动。对于ASD患者，OT项目通常侧重于游戏与社交技巧、学习策略和自我照顾能力。
           治疗师制定目标和策略，使患者能够习得关键技能，例如：日常生活技能(独立穿衣、进食、盥洗)、学习技能(书写、阅读或其他精细操作)、社会互动技巧(注意力、眼神交流、适当触碰)、环境适应策略(减敏感、满足感觉需求等感觉调节策略)等。
           ※举例：感觉统合治疗 (SIT)
           旨在提高感官知觉能力、自我调节能力、运动技能和运用能力，支持个案表现出行为、学习和社会参与能力的提升。干预在配备感觉统合设备的专业治疗室中提供，与主要照顾者合作，以结构化的方式提供触觉、视觉、本体觉和前庭等感觉的活动。
         • 物理治疗 (PT) Physical therapy
           由物理治疗师(Physical therapists, PT)进行康复治疗。为什么ASD儿童需要进行物理治疗？这是很多家长的疑问。对于ASD患者来说，协调和姿势控制也是他们可能需要帮助的领域，模仿他人的行为可能也会很困难。PT帮助ASD儿童发展粗大运动和基本运动技能。这些技能可以帮助孩子稳定自己的姿势、流畅做出动作、玩游戏和运动，并与同龄人一起参加体育活动，进而促进孩子的自我照顾能力与社交需求。
      2. 应用行为分析疗法 (ABA) Applied behavior analysis
         大多数循证治疗的模型都基于ABA原则。ABA被定义为「根据学习理论原则，系统地应用干预措施，将具有社会意义的行为改善到有意义的程度，并证明所采用的干预措施有助于行为改善的过程」。
         使用ABA方法治疗ASD的症状表明，表现出的行为可以通过有计划地加强与沟通和其他技能获取相关的技能来改变。因此，ABA治疗可以针对新技能的发展(例如：社交参与)和/或最小化可能会干扰孩子进步的行为(例如：攻击性)。
         基于ABA的理论基础，在实践中发展出相关的教学技巧：
         • 分解式尝试教学法 (DTT) Discrete Trial Training
           又称「回合式操作教学法」或「离散单元教法」。是一种在结构化环境中对有特殊需要的孩子进行一对一强化训练的教育方法。
         • 关键性技能训练法 (PRT) Pivotal response training, 2006
           是一种以DTT为基础发展起来的情景化教育系统。更加强调在自然的教育环境与家庭环境中进行训练、针对ASD儿童的关键技能(学习动机、注意力、自我控制能力、语言和行为的主动性)、强调家长培训与家长参与的必要性。亦属于后面提及的自然发展行为干预(NDBI)之范畴。
      3. 以发展关系为重点的干预Developmental Relationship–Focused Interventions
         
         此类干预模式侧重于ASD儿童与他的照顾者之间的关系，通过指导提高对成人(即干预者或父母或照顾者)的反应能力，扩展或加入儿童发起的游戏活动。这种方法可以解决ASD的核心症状，例如共同关注、模仿和情感社会参与。 此类干预方式包括：
         • 人际关系发展干预 (RDI) Relationship development intervention, 1995根据发展正常儿童习得建立情感关系的方式，让ASD儿童在日常生活中体验丰富的情绪分享经验，以提高人际交往能力。RDI的特点是以经验分享互动为理论基础，将经验分为六级，每级有四个阶段，每个阶段都代表人际关系发展的转折性进步。
           
           
         • 地板时光 (DIRFloortime®) , 1999是透过亲子互动，建立和谐融洽的关系，刺激孩子对人的兴趣，丰富孩子的意念和思维，吸引他们与互动对象联系，令孩子更灵活、主动且具创意，发展孩子的智力和情感。简单来说，地板时光是一种通过成人与孩子之间的游戏来增加互动的游戏训练法。
      4. 自然发展行为干预 (NDBI) Naturalistic Developmental Behavioral Intervention
         自然发展行为干预(NDBI)结合了ABA和发展原则的要素，例如：强调基于发展的学习目标和基本的社会学习技能，并在自然环境中发生的社会活动的背景下提供干预。此类干预方式使用儿童发起的教学活动、自然发生的学习机会以及游戏程序中的轮流互动，并实施基于ABA的方法来实现可衡量的目标。
         代表性的当代NDBI模式包括：
         • 丹佛早疗模式 (ESDM) Early Start Denver Model, 2010
           专门针对12至48个月大ASD儿童所设计，以「游戏」为基础，融合行为介入及发展介入的原则，让ASD儿童成为一位能与他人互动交流的主动参与者。
           
           
         • 让家长成为孩子的老师 (Project InPECT) Improving Parents As Communication Teachers, 2013
           是一项由家长来执行对ASD与其他社交沟通发展迟缓儿童疗育的方案。关键要素包括：重视核心沟通技能与目标；在游戏及日常活动中采用合并实证为基础的发展原则与行为疗育策略；指导家长并协助其运用策略；在不同的社区进行运用。
           
           
         • 随机教学法 (IT) Incidental Teaching, 1968/1975/1999
           由儿童的主动行为开始，训練情境可以是生活中的例行事件或是正在进行的活动。教学段落通常很短，以沟通为主要的导向。教学时针对儿童感兴趣的内容，藉由询问、互动，伺机而教。当儿童表现出主动要求或有兴趣时，教导者利用示范、要求－示范或时间延宕等策略，引发儿童更复杂、更多变的反应，并增进学习动机。
           
           
         • 强化式自然教学法 (EMT) Enhanced milieu teaching, 1994
           是一种自然主义的、基于对话的干预，它利用儿童的兴趣和启蒙作为在日常环境中建模和提示语言的机会。此方法可以增加儿童对语言目标的使用(词汇、句法使用)、增加交流频率，并能跨环境、人员和语言概念的概括结果。
      5.  心理学方法Psychological Approaches
         心理方法可以帮助ASD患者应对焦虑、抑郁和其他心理健康问题。包括：
         • • 认知行为疗法 (CBT) Cognitive Behavioral Therapy, 1960
             年代对于患有其他心理健康状况的ASD儿童，如焦虑、抑郁或ADHD，CBT可能是一种治疗选择。它教孩子们改变他们的信念或行为以避免负面情绪。在认知行为治疗中，会了解孩子的想法、感受和行为如何相互关联并相互影响。为了改变不想要的感觉或有问题的行为，会教孩子改变想法并在某些情况下做出不同反应的策略。CBT也可以帮助青少年发展更好的社交和解决问题的能力，有助于改善他们与他人的关系。
             
             
           • 心智解读 Mindreading (心智理论 theory of mind), 1975
             指身为一个人有能力去理解心智状态，此功能是为了要能够去预测他人的行为。干预的主要目的是为ASD儿童提供理解心智状态的基本工具，以帮助他们克服自身的社交世界。使用发展性六阶段来教导孩童信息状态，前两个阶段教导他人可以看到不同的事或有不同的观点，阶段3帮助孩童了解什么是他人「知道的」与「不知道的」，阶段4到6旨在促进孩童理解他人在思考什么，并明白他人可以思考真实或错误的事物。[8]
             
             
           • 基于正念的疗法 (MBT) Mindfulness-based treatments
             是针对青少年和年轻人的基于正念的干预措施，重点是教授情绪意识以及学习和练习策略，以提高压力(distress)承受度和自我控制能力。干预措施包括：情绪教育、正念练习和参与/改善情绪调节技能/应对策略(例如：接受、重新评估、解决问题、反省、回避)。大多数儿童在以下至少一个方面表现出了改善：冲动控制、获得情绪调节策略和情绪接受度。
      6. 教育干预方法
         • • 结构化教学法(TEACCH)
             Treatment and Education of Autistic and Communication handicapped Children, 1996
             是根据ASD儿童在语言、交流，及在感知觉、认知行为等方面存在的缺陷进行有针对性的教育。其核心是增进ASD儿童对环境、所受教育及训练内容的理解与接纳。TEACCH的教学由五个部份组成：视觉结构、环境结构、常规、程序时间表和个人工作系统。
      7. 其他干预方法
         • 社会故事法 Social Stories, 1991
           是指专业老师、治疗人员或照顾者为ASD患者量身定制的小故事，故事语言要符合个案的接受能力，并符合相关情景设定。虽然社会故事法并不能直接教授ASD患者生存技能，但可利用他对文字和图画的兴趣，来训练他们对社会环境的理解能力，以对其日常生活起到正确的引导作用。
           
           
         • 游戏疗法 (Play Therapy)
           游戏可以帮助ASD儿童抽离的自我内在情境进入真实世界，是个共享互动的良好工具。游戏疗法也可以让父母在ASD孩子的成长和发展中发挥积极作用。[9] 游戏疗法可以传授给父母，随着时间的推移，父母可以成为孩子的导师/治疗师，同时建立更牢固、更有意义的关系。
         • 艺术疗法 (Art Therapy)
           ASD儿童进行艺术疗法的作用是支持他们的情绪健康，建立他们的视觉和独特优势，同时发展基础的学术、艺术、游戏和社交技能。有些孤独症儿童对音乐、表演、舞蹈、视觉艺术非常感兴趣，会对艺术疗法做出很好的反应。家长可以从中发现，艺术疗法增加了孩子的创造力，甚至可以在孩子遇到情绪困扰的时候，成为孩子的情绪出口。
         • 动物辅助疗法 (Animal-assisted Therapy)
           近年来，国外非常盛行动物疗法，比如骑马、孤独症治疗犬、海豚疗法等。对于ASD儿童，动物辅助疗法用于帮助儿童学习同理心、沟通和社交技能。它也可以用来帮助自闭症儿童管理他们的行为。
           动物辅助疗法着眼于动物和人类之间的关系。该理论认为，动物是平静、非评判性支持的来源，有助于沟通和社交互动。例如：ASD儿童可能会觉得与狗互动和交流更自在。然后，孩子可能会学习如何在家庭和其他关系中应用这些社交和沟通技巧。
           研究人员提出，动物疗法对孤独症儿童具有积极影响，可以帮助他们建立信心，扩展他们的社交技能。但没有证据表明动物辅助疗法可以帮助改变自闭症的特征。

 

【药物治疗】

没有药物可以治疗ASD的核心症状。一些药物可以治疗同时出现的症状，这些症状可以帮助ASD患者更好地发挥作用。例如：药物可能有助于控制高能量水平、无法集中注意力或自残行为，例如撞头或咬手。除了癫痫发作、睡眠问题、胃病或其他胃肠道问题等医疗状况外，药物治疗还可以帮助管理同时发生的心理状况，例如焦虑或抑郁。

在考虑使用药物时，与具有治疗ASD患者经验的医生合作非常重要。这适用于处方药和非处方药。个人、家庭和医生必须共同努力监测进展和反应，以确保药物的负面副作用不会超过益处。[11]

 

【补充和替代疗法】

补充与替代疗法通常对家庭有吸引力，28%到74%的ASD儿童接受了不少于1种的补充治疗。尽管在具有发育障碍的儿童中使用新疗法很常见，但易怒、过度活跃或可能有食物过敏的ASD儿童更有可能接受额外的治疗。一般此类疗法可分为3个领域：

1. 1. 天然产品 (Natural products)
      包括草药、维生素和矿物质以及益生菌。
   2. 身心训练(Mind and body practices)
      包括瑜伽、脊椎按摩疗法、按摩、远足、针灸、渐进式放松和引导意象。
   3. 其他疗法(Other therapies)
      包括传统医学和自然疗法。[3]

在开始补充与替代疗法之前，应先行咨询儿科医师，依照孩子的身体状况选择适当的补充与替代疗法。[11]